dystrophie musculaire congénitale et dystroglycanopathie, avec retard mental, type b2

Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale et dystroglycanopathie, avec retard mental, type b2;

Acronyme CISMeF : MDDGB2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie musculaire congénitale héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène POMT2. Elle est caractérisée par un retard mental et des anomalies cérébrales structurelles modérées résultant d'une glycosylation défectueuse de l'alpha-dystroglycane.;

Détails

Identifiant d'origine

C126690;

CUI UMLS

C3150416;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec retard mental), type b2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec retard mental), type b2 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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