dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec retard mental), type b2

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec retard mental), type b2;

Symbole : MDDGB2;

Acronyme CISMeF : MDDGB2;

ID préfixé : #613156;

Détails

Identifiant d'origine

613156;

CUI UMLS

C3150416;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire congénitale et dystroglycanopathie, avec retard mental, type b2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire congénitale et dystroglycanopathie, avec retard mental, type b2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Dysfonction systolique ventriculaire gauche [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients