acrocéphalosyndactylie type II

Libellé préféré : acrocéphalosyndactylie type II;

Synonyme CISMeF : acrocéphalosyndactylie type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome autosomique récessif extrêmement rare caractérisé par la fermeture prématurée des sutures crâniennes conduisant à une tête en cône, une fusion des doigts et la présence de plus de doigts que la normale. Il peut être associé à des anomalies cardiaques, un rein en fer à cheval, une petite taille, une cryptorchidie et un retard mental léger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Carpenter; Acro-céphalo-polysyndactylie type II; Acro-céphalo-syndactylie de type II;

Détails

Identifiant d'origine

C98873;

CUI UMLS

C1275078;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept]
- Acrocephalopolysyndactylie type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Carpenter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carpenter [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Carpenter (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Carpenter [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de crouzon [Notion SNOMED]
- syndrome polyendocrinien auto-immun de type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Carpenter, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept]
- Acrocephalopolysyndactylie type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Carpenter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carpenter [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Carpenter (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome de Carpenter, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAB23 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients