Syndrome de Carpenter, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Carpenter, type 1;

Symbole : CRPT1;

Acronyme CISMeF : ACPSII; CRPT1;

ID préfixé : #201000;

Détails

Identifiant d'origine

201000;

CUI UMLS

C4551510;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept]
- Acrocephalopolysyndactylie type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Carpenter [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Carpenter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carpenter (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Carpenter [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome polyendocrinien auto-immun de type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acrocéphalosyndactylie type II [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Carpenter [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept]
- Acrocephalopolysyndactylie type II [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acrocephalopolysyndactylie type II (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Carpenter [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carpenter (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- acrocéphalosyndactylie type II [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hydruretère [Terme HPO]
- Large foramen magnum [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Polysplénie [Terme HPO]
- Puberté précoce [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Transposition des gros vaisseaux [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des deuxièmes phalanges de la main [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des deuxièmes phalanges des orteils [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- crâniosynostose (sutures coronale, sagittale et lambdoïde) [Terme HPO]
- crâniosynostose lambdoïde [Terme HPO]
- crâniosynostose sagittale [Terme HPO]
- dent de lait persistante [Terme HPO]
- dents manquantes [Terme HPO]
- doigts déviés [Terme HPO]
- duplication de la phalange proximale du pouce [Terme HPO]
- duplication partielle/complète de la phalange proximale de l'hallux [Terme HPO]
- déplacement latéral de la patella [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- fosse de l'acétabulum peu profonde [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- genu valgum ou genu varum [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (pieds) [Terme HPO]
- pseudo-épiphyses des phalanges proximales de la main [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- spina bifida occulta [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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