glycogénose type 7

Libellé préféré : glycogénose type 7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficit en phosphofructokinase est caractérisé par la présence d'une douleur et d'une faiblesse musculaires, et parfois par une rhabdomyolyse, avec une myoglobinurie, à la suite de l'exercice. Les nourrissons atteints développent une faiblesse musculaire. Les patients atteints d'une forme hémolytique de ce trouble développent une anémie hémolytique sans signes ou symptômes de douleur et de faiblesse musculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Tarui; Déficit en phosphofructokinase; Déficit en phosphofructokinase musculaire; Déficit en PFKM; GSD7.; GSDVII.; Glycogénose de type VII;

Détails

Identifiant d'origine

C118437;

CUI UMLS

C0017926;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type VII [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type VII [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 7 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Tarui [Terme de bas niveau MedDRA]
- glycogénose de type VII [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type vii [Notion SNOMED]
- glycogénose de type vii [Concept SNOMED CT]
- la maladie de Tarui [Concept H4P]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphofructokinase musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type VII [MeSH Concept]
- Glycogénose de type VII [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 7 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose type VII [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Tarui [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- glycogénose de type VII [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type vii [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type vii [Notion SNOMED]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphofructokinase musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PFKM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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