Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphofructokinase musculaire;
Définition CIM-11 : La déficience en phosphofructokinase musculaire (la maladie de tarui), ou la maladie
de stockage du glycogène de type 7 (gsd7), est une forme rare de maladie de stockage
du glycogène caractérisée par la fatigue de l'effort et l'intolérance à l'exercice
musculaire, qui se manifeste dès l'enfance.;
Synonyme CIM-11 : déficit en phosphofructokinase musculaire; maladie de Tarui; glycogénose de type 7; maladie de stockage du glycogène de type 7; GSD de type 7;
Identifiant d'origine : 1985620430;
CUI UMLS : C0017926;
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- Type(s) sémantique(s)
La déficience en phosphofructokinase musculaire (la maladie de tarui), ou la maladie
de stockage du glycogène de type 7 (gsd7), est une forme rare de maladie de stockage
du glycogène caractérisée par la fatigue de l'effort et l'intolérance à l'exercice
musculaire, qui se manifeste dès l'enfance.
