Glycogénose type 7

Libellé préféré : Glycogénose type 7;

Symbole : GSD7;

Acronyme CISMeF : GSD VII; GSD7;

ID préfixé : #232800;

Details

Identifiant d'origine

232800;

CUI UMLS

C0017926;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type VII [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type VII [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire [Maladie ORDO]
- Maladie de Tarui [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- glycogénose de type VII [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type vii [Notion SNOMED]
- glycogénose de type vii [Concept SNOMED CT]
- glycogénose type 7 [Concept NCIt]
- la maladie de Tarui [Concept H4P]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphofructokinase musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PFKM [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type VII [MeSH Concept]
- Glycogénose de type VII [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose type VII [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Tarui [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- glycogénose de type VII [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type vii [Notion SNOMED]
- glycogénose de type vii [Concept SNOMED CT]
- glycogénose type 7 [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphofructokinase musculaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Goutte [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- augmentation de la bilirubine [Terme HPO]
- augmentation du glycogène musculaire [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- concentration réduite dans l'érythrocyte de 2,3-diphosphoglycérate [Terme HPO]
- crampes musculaires à l'exercise [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myoglobinurie induite par l'effort [Terme HPO]
- réticulocytose [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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