allèle sauvage PFKM

Libellé préféré : allèle sauvage PFKM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PFKM humain de type sauvage est situé aux environs de 12q13.11 et mesure une longueur d'environ 41 kb. Cet allèle, qui code la 6-phosphofructokinase, protéine de type muscle, joue un rôle dans le métabolisme musculaire du glucose. La mutation du gène est associée à la glycogénose de type 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : Phosphofructokinase, muscle wt allele; PFKM wt Allele; PFK-1; PFKA; phosphofructokinase, gène polypeptide x; PFKX; PFK1; GSD7.;

Numéro GenBank : M26066;

Détails

Identifiant d'origine

C104790;

CUI UMLS

C3539630;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Glycogénose type 7 [Phénotype OMIM]
- phosphofructokinase, muscle [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycolyse [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la glycolyse et de la gluconéogénèse [Concept NCIt]
- voie du cycle du pentose phosphate [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du fructose et du mannose [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du galactose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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