progérie - CISMeF

Libellé préféré : progérie;

Synonyme CISMeF : syndrome de Hutchinson-Gilford; Progeria;

Définition CISMeF : syndrome de sénilité prématurée;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique très rare dû à des mutations du gène LMNA. Elle est caractérisée par un vieillissement prématuré. Les signes et les symptômes incluent un retard de croissance staturo-pondérale, une croissance limitée, une alopécie, une peau ridée, un visage petit, le développement d'une athérosclérose et une cardiopathie. Il n'y a pas de guérison de cette maladie. Les individus ne survivent généralement pas au-delà de leurs jumeaux précoces. La mort survient habituellement à la suite de complications dues à l'athérosclérose.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Hutchinson-Gilford; Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria; Progéria;

Détails

Identifiant d'origine

C34951;

CUI UMLS

C0033300;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Progeria [MeSH Concept]
- Progéria [Descripteur PASCAL]
- Progéria [Terme Préféré MedDRA]
- Progéria [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hutchinson-Gilford [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hutchinson-Gilford (maladie) [Concept SNOMED CT]
- progeria [Descripteur MeSH]
- progérie [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PROGERIA [Code pathologie ADICAP]
- Progeria [Thème RAMEAU]
- Syndrome de sénilité précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- autres troubles endocriniens précisés [Sous Catégorie CIM-10]
- autres troubles endocriniens précisés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladies génétiques [Topic MedlinePlus]
- progeria [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- zinc metallopeptidase STE24 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Progeria [MeSH Concept]
- Progéria [Maladie ORDO]
- Progéria [Descripteur PASCAL]
- Progéria [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hutchinson-Gilford [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hutchinson-Gilford (maladie) [Concept SNOMED CT]
- progeria [Descripteur MeSH]
- progérie [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LMNA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients