déficit en 5 alpha stéroïde réducatse 2

Libellé préféré : déficit en 5 alpha stéroïde réducatse 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif dû à des mutations du gène SRD5A2. Elle est caractérisée par un déficit de l'enzyme stéroïde 5-alpha réductase 2 qui catalyse la conversion de testostérone en dihydrotestostérone. Elle entraîne une rupture de la formation des organes génitaux masculins. Les patients présentent un pseudohermaphrodisme.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en 5-alpha-réductase; Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal; Déficit en 5-alpha-stéroïde réductase; Déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déficit en déshydrogénase;

Détails

Identifiant d'origine

C98699;

CUI UMLS

C0268297;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 [Maladie ORDO]
- Déficience en 5-alpha-réductase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [Phénotype OMIM]
- trouble du développement sexuel 46, XY dû à un déficit en 5-alpha-réductase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en 5-alpha réductase, type 2 [Disease (Nov.)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 [Maladie ORDO]
- Déficience en 5-alpha-réductase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 5-alpha réductase, type 2 [Disease (Nov.)]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [Phénotype OMIM]
- trouble du développement sexuel 46, XY dû à un déficit en 5-alpha-réductase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SRD5A2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients