déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase;

Synonyme SNOMED : déficit en 5-alpha-réductase; hypospadias périnéo-scrotal pseudo-vaginal; pseudo-hermaphrodisme masculin incomplet familial de type 2;

Détails

Identifiant d'origine

D6-80310;

CUI UMLS

C0268297;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies génito-surrénaliennes congénitales liées à un déficit enzymatique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 [Maladie ORDO]
- Déficience en 5-alpha-réductase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 5 alpha stéroïde réducatse 2 [Concept NCIt]
- déficit en 5-alpha réductase [MeSH Concept]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [Phénotype OMIM]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en 5-alpha réductase, type 2 [Disease (Nov.)]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 [Maladie ORDO]
- Déficience en 5-alpha-réductase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en 3-oxo-5 alpha-stéroïde delta 4-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 5 alpha stéroïde réducatse 2 [Concept NCIt]
- déficit en 5-alpha réductase, type 2 [Disease (Nov.)]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [MeSH Concept]
- hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal [Phénotype OMIM]
- trouble du développement sexuel 46, XY dû à un déficit en 5-alpha-réductase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- 3-oxo-5alpha-stéroïde delta^4^-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trouble du développement sexuel 46, XY dû à un déficit en 5-alpha-réductase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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