syndrome de Fryns

Libellé préféré : syndrome de Fryns;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par la présence de malformations diaphragmatiques, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, oreilles bas implantées, arête nasale plate et micrognathie), une hypoplasie digitale distale, une hypoplasie pulmonaire et des malformations cérébrales, gastro-intestinales et cardio-vasculaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C98932;

CUI UMLS

C0220730;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Fryns [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fryns [MeSH Concept]
- Syndrome de Fryns [Phénotype OMIM]
- syndrome de Fryns [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Fryns [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Fryns [Terme Préféré MedDRA]
- hernie diaphragmatique, faciès anormal et anomalies des membres [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Fryns [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Fryns [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fryns [MeSH Concept]
- Syndrome de Fryns [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fryns [Terme Préféré MedDRA]
- hernie diaphragmatique, faciès anormal et anomalies des membres [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Fryns [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients