chérubisme - CISMeF

Libellé préféré : chérubisme;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire rare, autosomique dominante, généralement due à des mutations du gène SH3BP2. Elle est caractérisée par une partie inférieure proéminente du visage due au remplacement bilatéral des os mandibulaires ou maxillaires par des lésions. Les lésions contiennent des cellules de type ostéoclastique mêlées par des cellules stromales mononucléées en forme de fuseau. Avec le temps, les lésions deviennent plus fibrosantes et moins riches en ostéoclastes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie kystique multiloculaire familiale des mâchoires; Dysplasie fibreuse familiale des mâchoires;

Détails

Identifiant d'origine

C84630;

CUI UMLS

C0008029;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chérubinisme [Concept Radlex]
- Chérubisme [Terme de bas niveau MedDRA]
- Chérubisme [Phénotype OMIM]
- Chérubisme [Maladie ORDO]
- Dysplasie fibreuse de la mâchoire [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie maxillaire fibreuse [Descripteur PASCAL]
- chérubinisme [Descripteur MeSH]
- chérubinisme [MeSH Concept]
- chérubisme [Notion SNOMED]
- dysplasie fibreuse de la mâchoire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie fibreuse de la mâchoire [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chérubinisme [Concept Radlex]
- Chérubisme [Maladie ORDO]
- Chérubisme [Terme de bas niveau MedDRA]
- Chérubisme [Phénotype OMIM]
- Dysplasie fibreuse de la mâchoire [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie maxillaire fibreuse [Descripteur PASCAL]
- chérubinisme [MeSH Concept]
- chérubinisme [Descripteur MeSH]
- chérubisme [Notion SNOMED]
- dysplasie fibreuse de la mâchoire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie fibreuse de la mâchoire [Notion SNOMED]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage SH3BP2 [Concept NCIt]
- gène SH3BP2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SH3BP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients