allèle sauvage SH3BP2

Libellé préféré : allèle sauvage SH3BP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SH3BP2 est localisé dans la région 4p16.3 et a une longueur d'environ 48 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison du domaine SH3 2, intervient dans la modulation de la signalisation. La mutation du gène est associée à un chérubisme.;

Traductions automatiques par l'ANS : CRBM; 3BP-2; FLJ54978; RES4-23.; CRPM; 3BP2; SH3BP2 wt Allele; FLJ42079; Chérubisme; Protéine-2 liant le domaine SH3 de l'allèle;

Numéro GenBank : BC022996;

Détails

Identifiant d'origine

C101438;

CUI UMLS

C3539607;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p16.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- chérubisme [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la cytotoxicité médié par la cellule Natural Killer [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules T dans des cellules T naïves CD4+ [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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