syndrome myasthénique congénital, type 4C - CISMeF
Syndrome myasthénique congénital, type 4CConcept NCIt
Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 4C;
Synonymes NCIt : Syndrome myasthénique congénital associé à un déficit en récepteur de l'acétylcholine;
Acronyme CISMeF : CMS4C;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive du syndrome myasthénique congénital par mutation (s)
du gène CHRNE, codant pour la sous-unité epsilon du récepteur de l'acétylcholine.;