" /> syndrome myasthénique congénital, type 4C - CISMeF





Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 4C;

Synonymes NCIt : Syndrome myasthénique congénital associé à un déficit en récepteur de l'acétylcholine;

Acronyme CISMeF : CMS4C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive du syndrome myasthénique congénital par mutation (s) du gène CHRNE, codant pour la sous-unité epsilon du récepteur de l'acétylcholine.;

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28/03/2024


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