syndrome myasthénique congénital, type 4C, associé à un déficit en récepteur acétylcholinergique

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 4C, associé à un déficit en récepteur acétylcholinergique;

Symbole : CMS4C;

Acronyme CISMeF : CMS1D; CMS4C; FIM1;

ID préfixé : #608931;

Détails

Identifiant d'origine

608931;

CUI UMLS

C1837091;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome myasthénique congénital type id [MeSH Concept]
- syndrome myasthénique congénital type id [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital, type 4C [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [Maladie ORDO]
- myasthénie familiale infantile, type 1 [MeSH Concept]
- myasthénie familiale infantile, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- receptor associated protein of the synapse [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome myasthénique congénital type id [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital type id [MeSH Concept]
- syndrome myasthénique congénital, type 4C [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système immunitaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- arthrogrypose multiple dans les cas sévères [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée dûe à une anomalie de la jonction neuromusculaire [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients