Syndrome de Maroteaux-Lamy

Libellé préféré : Syndrome de Maroteaux-Lamy;

Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose VI;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale, autosomique récessive, est caractérisée par un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase. Elle est caractérisée par une organomégalie, une petite taille, une raideur articulaire, une otite moyenne et des maladies respiratoires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mucopolysaccharidose de type VI;

Détails

Identifiant d'origine

C61264;

CUI UMLS

C0026709;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme diastrophique [Descripteur PASCAL]
- Pycnodysostose [Thème RAMEAU]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose de type VI [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose de type VI [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose type 6 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 6 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type VI [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept SNOMED CT]
- syndrome de maroteaux-lamy [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients