mucopolysaccharidose type 6

Libellé préféré : mucopolysaccharidose type 6;

Symbole : MPS6;

Acronyme CISMeF : MPS6;

ID préfixé : #253200;

Détails

Identifiant d'origine

253200;

CUI UMLS

C0026709;

Concept(s) ORDO
- Mucopolysaccharidose type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose de type VI [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type VI [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 6 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 6 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type VI [Descripteur MeSH]
- syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept SNOMED CT]
- syndrome de maroteaux-lamy [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Acétabulum hypoplasique [Terme HPO]
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Ailes iliaques petites et évasées [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Nécrose aseptique [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires supérieures fréquentes [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- myélopathie cervicale [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières, élargies [Terme HPO]
- nanisme à tronc court [Terme HPO]
- neur [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sternum proéminent [Terme HPO]
- valvulopathies [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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