mucopolysaccharidose de type 6

Code CIM-11 : 5C56.33;

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 6;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS VI) est une maladie de surcharge lysosomale avec atteinte multisystémique progressive, associée à un déficit en arylsulfatase B (ASB) entraînant l'accumulation de dermatane sulfate. Ce trouble présente un large spectre de symptômes dont les formes vont d'une évolution lente à une évolution rapide.;

Synonyme CIM-11 : déficit en arylsulfatase B; syndrome de Maroteaux-Lamy; déficit en N-acétylgalactosamine 4-sulfatase; déficit en ARSB; déficit en ARSB - [Arylsulfatase B]; arylsulfatase B;

Détails

Identifiant d'origine

1288379621;

CUI UMLS

C0026709;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose de type VI [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose de type VI [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose type 6 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept NCIt]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type VI [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept SNOMED CT]
- syndrome de maroteaux-lamy [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Arylsulfatase B [Composé LOINC]
- N-acetylgalactosamine-4-sulfatase [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres mucopolysaccharidoses [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- autres mucopolysaccharidoses [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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