anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6A - CISMeF
Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6AConcept NCIt
Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6A;
Acronyme CISMeF : PBD6A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX10, codant pour
le facteur 10 de la biogenèse du peroxysome. Le trouble de la biogénèse du peroxysome
6A se manifeste sur le plan phénotypique sous le nom de syndrome de Zellweger.;
Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 6A;