Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6a (zellweger);

Symbole : PBD6A;

Acronyme CISMeF : CGB; CG7; PBD6A;

ID préfixé : #614870;

Détails

Identifiant d'origine

614870;

CUI UMLS

C3553947;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CGB [Concept NCIt]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 7 [MeSH Concept]
- chromogranine B [Concept NCIt]
- gène CGB [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- colpocéphalie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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