acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase

Libellé préféré : acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive d'acidurie méthylmalonique due à des mutations du gène MUT, codant la méthylmalonyl-CoA mutase, mitochondriale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA mutase; Acidurie méthylmalonique de Mut;

Détails

Identifiant d'origine

C148366;

CUI UMLS

C1855114;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acidurie méthylmalonique, type mut(-) [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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