" /> Syndrome de Sly - CISMeF





Libellé préféré : Syndrome de Sly;

Synonymes NCIt : mucopolysaccharidose de type VII; déficit en bêta-Glucuronidase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'hépatosplénomégalie est une maladie rare de surcharge lysosomale, autosomique récessive, due à un déficit en bêta-glucuronidase. Elle est caractérisée par une hépatosplénomégalie, des déformations squelettiques, une macrocéphalie et un retard mental.;

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29/03/2024


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