mucopolysaccharidose de type 7

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 7;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type vii (mps vii) est une maladie lysosomale d'entreposage très rare qui appartient au groupe des mucopolysaccharidoses. les signes cliniques sont extrêmement variables : il y a des formes prénatales avec des hydrops fetalis non immuns et de graves formes néonatales avec dysmorphisme, hernies, hépatosplénomégalie, pieds de club, dysostose, hypotonie grave et troubles neurologiques qui mènent en bout de ligne à un déficit intellectuel profond et à une petite stature chez les patients qui survivent.;

Synonyme CIM-11 : maladie de Sly; déficit en bêtaglucuronidase; syndrome de Sly;

Synonyme CISMeF : déficit en bêta-glucuronidase;

Détails

Identifiant d'origine

1563668250;

CUI UMLS

C0085132;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose de Sly [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose de type VII [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type VII [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose de type VII [Terme DicoCLM]
- Mucopolysaccharidose type 7 [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 7 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sly [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Sly [Concept NCIt]
- déficit en bêtaglucuronidase [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type VII [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, mps-vii [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-vii [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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