Allèle sauvage GUSB

Libellé préféré : Allèle sauvage GUSB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GUSB est situé à proximité de 7q11.21 et est d'une longueur d'environ 22 kb. Cet allèle, qui code la protéine beta-glucuronidase, joue un rôle dans le métabolisme des glycosaminoglycanes. La mutation du gène est associée à la mucopolysaccharidose VII.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ablation de l'aile du genou; Glucuronidase Beta wt Allele; Glucuronidase bêta; GUS; MPS7; BG;

CUI Metathesaurus NCI : CL545843;

Numéro GenBank : M15182;

Détails

Identifiant d'origine

C148005;

CUI UMLS

C4553636;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Bêta glucuronidase [Composé LOINC]
- Mucopolysaccharidose de Sly [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose type 7 [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome de Sly [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- catabolisme [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- métabolisme des médicaments par la voie des enzymes non-CYP450 [Concept NCIt]
- voie de dégradation de la glycosaminoglycane - [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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