érythrokératodermie variabilis

Libellé préféré : érythrokératodermie variabilis;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble cutané chronique génétique rare caractérisé par une hyperkératose et un érythème transitoire. Des mutations dans les gènes GJB3 et GJB4 ont été identifiées comme agents en cause.;

Détails

Identifiant d'origine

C84696;

CUI UMLS

C0265961;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Erythrokeratodermia variabilis de Mendes da Costa [Terme Préféré MedDRA]
- Erythrokeratodermie variable progressive [Maladie ORDO]
- Erythrokératodermie variable [Maladie ORDO]
- Érythrokératodermie variabilis [MeSH Concept]
- érythrokératodermie variabilis [Descripteur MeSH]
- érythrokératodermie variable de mendes da costa [Concept SNOMED CT]
- érythrokératodermie variable de mendes da costa [Notion SNOMED]
- érythrokératodermie variable et progressive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- érythrokératodermie variable et progressive, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Erythrokeratodermia variabilis de Mendes da Costa [Terme Préféré MedDRA]
- Erythrokeratodermie variable progressive [Maladie ORDO]
- Erythrokératodermie progressive et symétrique [Maladie ORDO]
- Erythrokératodermie variable [Maladie ORDO]
- Érythrokératodermie variabilis [MeSH Concept]
- érythrokératodermie variabilis [Descripteur MeSH]
- érythrokératodermie variable de mendes da costa [Concept SNOMED CT]
- érythrokératodermie variable de mendes da costa [Notion SNOMED]
- érythrokératodermie variable et progressive, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FVT1 [Concept NCIt]
- gène GJA1 [Concept NCIt]
- gène KRT83 [Concept NCIt]
- gène PERP [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients