mucolipidose type IIIA

Libellé préféré : mucolipidose type IIIA;

Synonyme CISMeF : mucolipidose type 3A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale caractérisée par des anomalies multiples de la formation osseuse, une raideur progressive des articulations, des anomalies du développement, une surdité, une hépatosplénomégalie, une acné augmentée, une hypertrophie de la langue et une cornée nuageuse à cause de l'accumulation de substances lipidiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mucolipidose de type IIIA;

Details

Identifiant d'origine

C125595;

CUI UMLS

C4086611;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucolipidose type 3 A [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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