trouble congénital de la glycosylation type 1j

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1j;

Synonyme CISMeF : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1j;

Acronyme CISMeF : CDGIj;

Définition NCIt : Le déficit en glycosylation est une anomalie congénitale du sous-type de glycosylation due à des mutations du gène DPAGT1, codant pour l'UDP-N-acétylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acétylglucosaminephosphotransférase.;

Détails

Identifiant d'origine

C126874;

CUI UMLS

C2931004;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DPAGT1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ij [Phénotype OMIM]
- déficit en dolichyl-phosphate N-acétylgalactosamine phosphotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 1J [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1J [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1J [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DPAGT1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ij [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1J [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1J [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1J [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DPAGT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- COG4-CDG [Maladie ORDO]
- dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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