Libellé préféré : déficit en dolichyl-phosphate N-acétylgalactosamine phosphotransférase;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
type ij est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques,
une hypotonie et un dysmorphisme (microcéphalie, exotropie oculaire, micrognathie
et clinodactylie). à ce jour, il a été signalé chez une fille. le syndrome est causé
par une mutation du gène (localisée dans la région q23.3 du chromosome 11) codant
pour l'enzyme du réticulum endoplasmique udp-glcnac : dolichyl-phosphate n-acétylglucosamine
phosphotransférase (dpagt1).;
Synonyme CIM-11 : UDP-GlcNAc : déficit en Dol-P-GlcNac-P transférase; syndrome CDG de type 1J; syndrome dex glycoprotéines déficientes en glucides type 1J; trouble congénital de la glycosylation de type 1J; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1J;
Synonyme CISMeF : syndrome CDG - [trouble congénital de glycosylation] type 1J;
Identifiant d'origine : 409877897;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
type ij est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques,
une hypotonie et un dysmorphisme (microcéphalie, exotropie oculaire, micrognathie
et clinodactylie). à ce jour, il a été signalé chez une fille. le syndrome est causé
par une mutation du gène (localisée dans la région q23.3 du chromosome 11) codant
pour l'enzyme du réticulum endoplasmique udp-glcnac : dolichyl-phosphate n-acétylglucosamine
phosphotransférase (dpagt1).
