" /> dystrophie musculaire des ceintures de type 2A - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2A;

Acronyme CISMeF : LGMD2A;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CAPN3, codant pour la calpaïne-3. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire affectant principalement les muscles proximaux, ce qui conduit à des troubles de la marche.;

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24/03/2024


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