dystrophie musculaire des ceintures de type 2A - CISMeF
Dystrophie musculaire des ceintures de type 2AConcept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2A;
Acronyme CISMeF : LGMD2A;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CAPN3, codant pour
la calpaïne-3. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire affectant principalement
les muscles proximaux, ce qui conduit à des troubles de la marche.;