Dystrophie musculaire des ceintures type 2AMeSH Concept Supplémentaire

N3-AUTOINDEXEE
Calpaïnopathie (myopathie des ceintures de type R1)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/calpainopathie-myopathie-des-ceintures-de-type-r1
La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La myopathie des ceintures de type R1 : qu'est-ce que c'est ? La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3 (LGMD R1 lie e a la calpai ne ou calpaïnopathie, anciennement myopathie des ceintures 2A ou LGMD 2A) est une maladie du muscle. Le tissu musculaire se transforme : petit à petit il devient dystrophique (d’où le nom de dystrophie musculaire des ceintures). Progressivement, certains muscles diminuent de volume et s'affaiblissent.
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophies musculaires des ceintures
Myopathie
myopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
ceinture

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Synonymes : Calpaïnopathie primaire ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ; LGMD2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
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maladies rares
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