dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A;

Symbole : LGMDR1;

Acronyme CISMeF : LGMD2A; LGMD2; LGMDR1;

Titres et symboles alternatifs : calpainopathie; dystrophie musculaire de Leyden-Moebius; dystrophie musculaire pelvofémorale;

ID préfixé : #253600;

Détails

Identifiant d'origine

253600;

CUI UMLS

C1869123;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2A [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2A [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- la dystrophie musculaire des ceintures de type 2A [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 [Maladie ORDO]
- myosite éosinophilique [Concept SNOMED CT]
- myosite éosinophilique [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2A [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2A [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Amyotrophie proximale symétrique [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Myosite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- éosinophilie [Terme HPO]
- éosinophilie musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients