mucopolysaccharidose de type iX

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type iX;

Acronyme CISMeF : MPS9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive par mutation (s) du gène HYAL1, codant pour la hyaluronidase-1. Elle est caractérisée par une petite taille et un déficit en hyaluronidase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en hyaluronidase;

Détails

Identifiant d'origine

C129073;

CUI UMLS

C1291490;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en hyaluronidase [Maladie ORDO]
- Déficit en hyaluronidase [MeSH Concept]
- Déficit en hyaluronidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en hyaluronidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Mucopolysaccharidose type 9 [Phénotype OMIM]
- mucopolysaccharidose de type 9 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mucopolysaccharidose de type IX [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en hyaluronidase [Maladie ORDO]
- Déficit en hyaluronidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en hyaluronidase [MeSH Concept]
- Déficit en hyaluronidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Mucopolysaccharidose type 9 [Phénotype OMIM]
- mucopolysaccharidose de type 9 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients