syndrome de Rett

Libellé préféré : syndrome de Rett;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble neurologique progressif dû à des mutations du gène MECP2 sur le chromosome X. Elle affecte presque exclusivement les filles. Elle est caractérisée par des troubles du langage et de l'apprentissage, des capacités de communication médiocres et des mouvements répétitifs des mains. D'autres signes et symptômes incluent une microcéphalie, une scoliose, des anomalies de la respiration et des troubles du sommeil.;

Codes issus des synonymes : F84.2;

Détails

Identifiant d'origine

C75488;

CUI UMLS

C0035372;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rett [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rett [Terme DSM-IV]
- Syndrome de Rett [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Rett [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rett [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Rett [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Rett [MeSH Concept]
- Syndrome de Rett [Concept Radlex]
- Syndrome de Rett [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rett [Maladie ORDO]
- syndrome de Rett [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Rett [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Rett [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Rett [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Rett [Topic MedlinePlus]
- syndrome de rett [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de rett [Notion SNOMED]
- syndrome de rett [Descripteur MeSH]
- syndrome de rett [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie MCode [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du développement neurologique de la NICHD [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Rett [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rett [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rett [Concept Radlex]
- Syndrome de Rett [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rett [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Rett [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rett [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Rett [MeSH Concept]
- syndrome de Rett [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Rett [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Rett [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Rett [Topic MedlinePlus]
- syndrome de rett [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de rett [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rett [Descripteur MeSH]
- syndrome de rett [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage MECP2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Protéine-2 de liaison au CpG méthylé [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MECP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients