Libellé préféré : syndrome de rett;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rett et implication des organes périphériques : de la physiopathologie à la thérapie
http://www.theses.fr/2021AIXM0369
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare, causée par des mutations du gène Mecp2 situé sur le chromosome X, et caractérisée par une régression du développement des patientes âgées de 6 à 18 mois. Si la pathologie est caractérisée principalement par une altération du fonctionnement cérébral associé à une déficience intellectuelle sévère, de nombreuses comorbidités sont observées et réduisent la qualité et l'espérance de vie des patientes. Cette thèse a pour objectifs d'étudier l'implication des organes périphériques (hors système nerveux central) dans la physiopathologie du syndrome de Rett mais aussi dans les stratégies thérapeutiques comme la thérapie génique. Pour répondre à ces objectifs, trois projets ont été menés chez un modèle murin de la pathologie. Le premier projet a permis d'étudier les symptômes gastro-intestinaux majeurs liés à la pathologie grâce à l'étude de la neurotransmission cholinergique dans le système nerveux entérique à la fois d’un point de vue moléculaire et fonctionnel. Le deuxième projet a porté sur le rôle du foie dans l'apparition des effets secondaires liés à la thérapie génique avec un vecteur AAV9-Mecp2. En effet, l’administration intra veineuse de ce dernier a montré des effets hépatotoxiques chez les souris modèles. Afin de limiter les effets secondaires liés à des organes non-ciblés, le troisième projet s'est intéressé à l'application d'une technologie utilisant des ultrasons focalisés afin d'augmenter la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique et faciliter l'accès des AAV9 dans le cerveau.
2021
theses.fr
France
thèse ou mémoire
thérapie
syndrome de rett
Organisme
Organismes
syndrome de rett
Organismes
partie d'un organe
Syndrome de Rett

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Rett
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeRett_FR_fr_EMG_ORPHA778.pdf
Le syndrome de Rett est un trouble du neuro-développement rare, d’origine génétique, touchant majoritairement les filles, conduisant à un retard, puis une régression du développement psychomoteur pendant les premières années de la vie conduisant à un polyhandicap spécifique...
2020
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Orphanet
France
services des urgences médicales
médecine d'urgence
service hospitalier d'urgences
recommandation professionnelle
syndrome de rett
urgences

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rett
https://www.medg.fr/syndrome-de-rett
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de rett
Syndrome de Rett
syndrome de rett

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N1-SUPERVISEE
Syndromes de Rett et apparentés
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Rett_et_apparentes.pdf
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome de Rett...
2018
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Orphanet
France
syndrome de rett
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
personnes handicapées
adulte
enfant
enfants handicapés
programme clinique
médecine générale
médecins généralistes
observation (surveillance clinique)
recommandation professionnelle
syndrome de rett

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rett
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-rett/
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe sévèrement le développement neurologique et qui provoque un polyhandicap. Le syndrome de Rett atteint les filles presque exclusivement. Il se caractérise par des troubles du développement psychomoteur, un déficit intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifestations notamment respiratoires et cardiovasculaires peuvent être présentes. On estime que le syndrome de Rett atteint une petite fille sur 10 000 à 15 000 naissances et touche toutes les populations dans le monde. Le syndrome de Rett doit son nom à un médecin autrichien, Dr Andreas Rett, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1966.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de rett
Syndrome de Rett
syndrome de rett

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N1-VALIDE
Syndrome de Rett et apparentés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2760855/fr/syndrome-de-rett-et-apparentes
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome de Rett.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
055. Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
067. Troubles envahissants du développement (voir items 118, 121, 122, 138)
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de rett
syndrome de rett
syndrome de rett
observation (surveillance clinique)

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N1-VALIDE
Syndrome de Rett
http://www.inserm.fr/thematiques/neurosciences-sciences-cognitives-neurologie-psychiatrie/dossiers-d-information/syndrome-de-rett
Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central. Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 18 mois de développement normal. Les malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de vivre plusieurs dizaines d'années. Des travaux de recherche offrent même l’espoir de parvenir un jour à guérir la maladie, par thérapie génique.
2015
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
syndrome de rett
information scientifique et technique
syndrome de rett
syndrome de rett
nourrisson

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de RETT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_048_2_Syndrome_de_RETT.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de rett
syndrome de rett
Syndrome de Rett

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N1-VALIDE
Rett (syndrome de)
http://www.tousalecole.fr/content/rett-syndrome-de
Qu'est-ce que le syndrome de Rett Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2008
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
intégration scolaire
syndrome de rett
enfant
enfants handicapés
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Syndrome de Rett
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=778
Le syndrome de Rett se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement du système nerveux central.
2007
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N
Orphanet
France
français
syndrome de rett
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Rett (Le)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Rett-FRfrPub91v01.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, an savoir plus ; 8 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome de rett
syndrome de rett
signes et symptômes
syndrome de rett
syndrome de rett
syndrome de rett
enfants handicapés
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients

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20/04/2024


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