Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2

Libellé préféré : Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2;

Synonyme CISMeF : syndrome de Rett atypique liée au CDKL5; syndrome de Rett variant avec spasmes infantiles; trouble CDKL5;

Acronyme CISMeF : CDKL5;

Détails

Identifiant d'origine

C564064;

CUI UMLS

C4750718;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 2 [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cyclin dependent kinase like 5 [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- trouble avec déficit en CDKL5 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 2 [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Syndromes épileptiques [Descripteur MeSH]
- spasmes infantiles [Descripteur MeSH]
- syndrome de rett [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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