encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2;

Synonymes NCIt : Encéphalopathie épileptique infantile précoce type 2;

Acronyme CISMeF : EIEE2;

Définition NCIt : Une forme dominante liée à l'X d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène CDKL5 codant pour la kinase-5 cycline-dépendante.;

Codes issus des synonymes : G40.42;

Détails

Identifiant d'origine

C147070;

CUI UMLS

C4750718;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 2 [Phénotype OMIM]
- trouble avec déficit en CDKL5 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- cyclin dependent kinase like 5 [Gène ORDO]
- syndrome de Dravet [Sous-sous catégorie CIM-11]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
- épilepsies myocloniques [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Dravet [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie MCode [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 2 [Phénotype OMIM]
- trouble avec déficit en CDKL5 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CDKL5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients