encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6;

Symbole : DRVT;

Acronyme CISMeF : EIEE6; SMEI; DEE6A;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Dravet;

ID préfixé : #607208;

Détails

Identifiant d'origine

607208;

CUI UMLS

C0751122;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Dravet [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Dravet [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sévère épilepsie myoclonique de l'enfance [Terme Préféré MedDRA]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Concept NCIt]
- syndrome de Dravet [Concept NCIt]
- syndrome de Dravet [Sous-sous catégorie CIM-11]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épilepsies myocloniques [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Terme DicoCLM]
- Sévère épilepsie myoclonique de l'enfance [Terme Préféré MedDRA]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Concept NCIt]
- syndrome de Dravet [Concept NCIt]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Crise convulsive atonique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- convulsions chroniques généralisées [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- convulsions hémicloniques [Terme HPO]
- crise convulsive partielle simple [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage SCN1A [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients