allèle sauvage SCN1A

Libellé préféré : allèle sauvage SCN1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SCN1A humain de type sauvage est situé aux environs de 2q24.3 et a une longueur d'environ 84 k. Cet allèle, qui code la sous-unité alpha de la protéine de type 1 des protéines du canal sodique, joue un rôle dans le transport du sodium voltage-dépendant. La mutation du gène est associée à une épilepsie généralisée avec des convulsions fébriles de type 2, un syndrome de Dravet, une épilepsie infantile intraitable avec des convulsions toniques-cloniques généralisées, une migraine hémiplégique familiale de type 3 et des convulsions fébriles familiales de type 3A.;

Traductions automatiques par l'ANS : Sous-unité alpha de type I des canaux sodiques voltage-dépendants; NAC1.; Sous-unité alpha du canal sodique de type I; SMEI; FEB3; FEB3A.; SCN1; FHM3; EIEE6; Convulsions fébriles de type 3; Sous-unité alpha 1 wt des canaux sodiques voltage-dépendants; Nav1.1; SCN1A wt Allele; GEFSP2; HBSCI;

Numéro GenBank : AB093548;

Détails

Identifiant d'origine

C102448;

CUI UMLS

C3538757;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Phénotype OMIM]
- Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

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