syndrome de Dravet

Libellé préféré : syndrome de Dravet;

Acronyme CISMeF : SMEI;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Forme sévère d'épilepsie se manifestant dans la petite enfance, elle se caractérise par des convulsions fébriles ou myocloniques fréquentes et prolongées, qui peuvent évoluer vers un état de mal épileptique et un développement médiocre du langage, de la motricité et de la socialisation.;

Traductions automatiques par l'ANS : Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson;

Détails

Identifiant d'origine

C116573;

CUI UMLS

C0751122;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Dravet [Terme DicoCLM]
- Sévère épilepsie myoclonique de l'enfance [Terme Préféré MedDRA]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Dravet [Sous-sous catégorie CIM-11]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Gène ORDO]
- épilepsies myocloniques [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des événements indésirables pédiatriques [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Dravet [Terme DicoCLM]
- Sévère épilepsie myoclonique de l'enfance [Terme Préféré MedDRA]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Phénotype OMIM]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients