encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène SCN1A, codant pour la sous-unité alpha de la protéine du canal sodique.;

Traductions automatiques par l'ANS : EIEE6; Encéphalopathie épileptique infantile précoce type 6;

CUI Metathesaurus NCI : CL544991;

Détails

Identifiant d'origine

C147071;

CUI UMLS

C0751122;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Dravet [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sévère épilepsie myoclonique de l'enfance [Terme Préféré MedDRA]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Dravet [Sous-sous catégorie CIM-11]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- épilepsies myocloniques [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Dravet [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Dravet [Terme DicoCLM]
- Sévère épilepsie myoclonique de l'enfance [Terme Préféré MedDRA]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Phénotype OMIM]
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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