encéphalopathie épileptique et développementale, type 2

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 2;

Symbole : DEE2;

Acronyme CISMeF : ISSX2; EIEE2;

Titres et symboles alternatifs : Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2; syndrome de spasmes infantiles, lié à l'X, type 2;

ID préfixé : #300672;

Détails

Identifiant d'origine

300672;

CUI UMLS

C4750718;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
- trouble avec déficit en CDKL5 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rett atypique [Maladie ORDO]
- Syndrome des spasmes infantiles [Maladie ORDO]
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
- trouble avec déficit en CDKL5 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- EEG avec activité lente généralisée [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- convulsions multifocales [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hyperventilation [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- régression psychomotrice [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cyclin dependent kinase like 5 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients