trouble avec déficit en CDKL5

Libellé préféré : trouble avec déficit en CDKL5;

Synonyme CISMeF : Encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 2;

Identifiant d'origine

M0564364;

CUI UMLS

C1839333;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
- Trouble lié à la déficience du gène CDKL5 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en peseudo kinase 5 cycline dépendante [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 2 [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 2 [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
Record lié au concept
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]