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Syndrome de Rett et implication des organes périphériques : de la physiopathologie à la thérapie
http://www.theses.fr/2021AIXM0369
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare, causée par des mutations du gène Mecp2 situé sur le chromosome X, et caractérisée par une régression du développement des patientes âgées de 6 à 18 mois. Si la pathologie est caractérisée principalement par une altération du fonctionnement cérébral associé à une déficience intellectuelle sévère, de nombreuses comorbidités sont observées et réduisent la qualité et l'espérance de vie des patientes. Cette thèse a pour objectifs d'étudier l'implication des organes périphériques (hors système nerveux central) dans la physiopathologie du syndrome de Rett mais aussi dans les stratégies thérapeutiques comme la thérapie génique. Pour répondre à ces objectifs, trois projets ont été menés chez un modèle murin de la pathologie. Le premier projet a permis d'étudier les symptômes gastro-intestinaux majeurs liés à la pathologie grâce à l'étude de la neurotransmission cholinergique dans le système nerveux entérique à la fois d’un point de vue moléculaire et fonctionnel. Le deuxième projet a porté sur le rôle du foie dans l'apparition des effets secondaires liés à la thérapie génique avec un vecteur AAV9-Mecp2. En effet, l’administration intra veineuse de ce dernier a montré des effets hépatotoxiques chez les souris modèles. Afin de limiter les effets secondaires liés à des organes non-ciblés, le troisième projet s'est intéressé à l'application d'une technologie utilisant des ultrasons focalisés afin d'augmenter la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique et faciliter l'accès des AAV9 dans le cerveau.
2021
theses.fr
France
thèse ou mémoire
thérapie
syndrome de rett
Organisme
Organismes
syndrome de rett
Organismes
partie d'un organe
Syndrome de Rett

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rett
https://www.medg.fr/syndrome-de-rett
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de rett
Syndrome de Rett
syndrome de rett

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rett
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-rett/
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe sévèrement le développement neurologique et qui provoque un polyhandicap. Le syndrome de Rett atteint les filles presque exclusivement. Il se caractérise par des troubles du développement psychomoteur, un déficit intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifestations notamment respiratoires et cardiovasculaires peuvent être présentes. On estime que le syndrome de Rett atteint une petite fille sur 10 000 à 15 000 naissances et touche toutes les populations dans le monde. Le syndrome de Rett doit son nom à un médecin autrichien, Dr Andreas Rett, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1966.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de rett
Syndrome de Rett
syndrome de rett

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de RETT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_048_2_Syndrome_de_RETT.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de rett
syndrome de rett
Syndrome de Rett

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25/04/2024


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