N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Rett et implication des organes périphériques : de la physiopathologie
à la thérapie http://www.theses.fr/2021AIXM0369 Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare, causée par des mutations du gène
Mecp2 situé sur le chromosome X, et caractérisée par une régression du développement
des patientes âgées de 6 à 18 mois. Si la pathologie est caractérisée principalement
par une altération du fonctionnement cérébral associé à une déficience intellectuelle
sévère, de nombreuses comorbidités sont observées et réduisent la qualité et l'espérance
de vie des patientes. Cette thèse a pour objectifs d'étudier l'implication des organes
périphériques (hors système nerveux central) dans la physiopathologie du syndrome
de Rett mais aussi dans les stratégies thérapeutiques comme la thérapie génique. Pour
répondre à ces objectifs, trois projets ont été menés chez un modèle murin de la pathologie.
Le premier projet a permis d'étudier les symptômes gastro-intestinaux majeurs liés
à la pathologie grâce à l'étude de la neurotransmission cholinergique dans le système
nerveux entérique à la fois d’un point de vue moléculaire et fonctionnel. Le deuxième
projet a porté sur le rôle du foie dans l'apparition des effets secondaires liés à
la thérapie génique avec un vecteur AAV9-Mecp2. En effet, l’administration intra veineuse
de ce dernier a montré des effets hépatotoxiques chez les souris modèles. Afin de
limiter les effets secondaires liés à des organes non-ciblés, le troisième projet
s'est intéressé à l'application d'une technologie utilisant des ultrasons focalisés
afin d'augmenter la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique et faciliter l'accès
des AAV9 dans le cerveau. 2021 theses.fr France thèse ou mémoire thérapie syndrome de rett Organisme Organismes syndrome de rett Organismes partie d'un organe Syndrome de Rett
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Rett https://www.medg.fr/syndrome-de-rett 2019 MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé France matériel enseignement information scientifique et technique syndrome de rett Syndrome de Rett syndrome de rett
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Rett https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-rett/ Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe sévèrement le développement
neurologique et qui provoque un polyhandicap. Le syndrome de Rett atteint les filles
presque exclusivement. Il se caractérise par des troubles du développement psychomoteur,
un déficit intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifestations notamment
respiratoires et cardiovasculaires peuvent être présentes. On estime que le syndrome
de Rett atteint une petite fille sur 10 000 à 15 000 naissances et touche toutes les
populations dans le monde. Le syndrome de Rett doit son nom à un médecin autrichien,
Dr Andreas Rett, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1966. 2017 Maladies rares Occitanie France maladies rares information scientifique et technique syndrome de rett Syndrome de Rett syndrome de rett
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de RETT https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_048_2_Syndrome_de_RETT.pdf 2012 ANPGM France recommandation professionnelle syndrome de rett syndrome de rett Syndrome de Rett