syndrome de Rett

Libellé préféré : syndrome de Rett;

Glossaire : Trouble décrit jusqu'ici uniquement chez les filles, caractérisé par un développement initial apparemment normal, suivi d'une perte partielle ou complète du langage, de la marche, et de l'usage des mains, associé à un ralentissement du développement crânien et survenant habituellement entre 7 et 24 mois. La perte des mouvements volontaires des mains, les mouvements stéréotypés de torsion des mains et une hyperventilation, sont caractéristiques de ce trouble. Le développement social et le développement du jeu sont arrêtés, alors que l'intérêt social reste habituellement conservé. Une ataxie du tronc et une apraxie se manifestent à partir de l'âge de quatre ans, suivies souvent par des mouvements choréoathétosiques. Le trouble entraîne presque toujours un retard mental sévère.;

Incompatible avec sexe : H;

Diag improbable pour un âge <= 28 jours : true;

Diag improbable pour un âge > 28 jours et < 1 an : true;

Diag associé à un acte (%) : 74.4;

SEXD : 2;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

F842;

CUI UMLS

C0035372;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rett [MeSH Concept]
- Syndrome de Rett [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rett [Concept Radlex]
- Syndrome de Rett [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rett [Terme DSM-IV]
- Syndrome de Rett [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rett [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Rett [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rett [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Rett [Terme DicoCLM]
- syndrome de Rett [Concept NCIt]
- syndrome de Rett [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Rett [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Rett [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Rett [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de rett [Notion SNOMED]
- syndrome de rett [Descripteur MeSH]
- syndrome de rett [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de rett [Concept SNOMED CT]
Concept(s) Orphanet
- Syndrome de Rett [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rett atypique [Maladie ORDO]
- Trouble envahissant du développement rare [Maladie ORDO]
Correspondance(s) DSM-IV
- Syndrome de Rett [Terme DSM-IV]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Rett [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rett [MeSH Concept]
- Syndrome de Rett [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rett [Concept Radlex]
- Syndrome de Rett [Descripteur PASCAL]
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- syndrome de Rett [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Rett [Concept NCIt]
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- syndrome de rett [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rett [Notion SNOMED]
Exclu par
- aphasie acquise avec épilepsie [Landau-Kleffner] [Sous Catégorie CIM-10]
- autre trouble désintégratif de l'enfance [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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