Allèle sauvage MECP2

Libellé préféré : Allèle sauvage MECP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MECP2 est situé à proximité de Xq28 et mesure environ 76 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison 2 de la méthyl-CpG, est impliqué dans la modulation transcriptionnelle. Les mutations du gène sont associées à un certain nombre de maladies neurologiques congénitales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-2 de liaison au CpG méthylique (syndrome de Rett) wt Allele; MECP2 wt Allele; MECP2;

Numéro GenBank : AF158180;

Détails

Identifiant d'origine

C75728;

CUI UMLS

C2697959;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Rett [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation de la méthylation de l'ADN [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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