malabsorption héréditaire des folates

Libellé préféré : malabsorption héréditaire des folates;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène SCL46A1, codant pour un transporteur de folates couplés au proton. Elle est caractérisée par de faibles concentrations de folates conduisant à une anémie mégaloblastique, un déficit immunitaire et des déficits neurologiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C156424;

CUI UMLS

C0342705;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Malabsorption de l'acide folique héréditaire [Phénotype OMIM]
- Malabsorption de l'acide folique héréditaire [MeSH Concept]
- Malabsorption de l'acide folique héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Malabsorption héréditaire de l'acide folique [Maladie ORDO]
- malabsorption héréditaire en acide folique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de l'absorption du folate [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Malabsorption de l'acide folique héréditaire [Phénotype OMIM]
- Malabsorption de l'acide folique héréditaire [MeSH Concept]
- Malabsorption de l'acide folique héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Malabsorption héréditaire de l'acide folique [Maladie ORDO]
- trouble congénital de l'absorption du folate [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de l'absorption du folate [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC46A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients