tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique de type 2

Libellé préféré : tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique de type 2;

Acronyme CISMeF : CPVT2;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CASQ2, codant pour la calséquestrine-2. Elle est caractérisée par une bradycardie de repos relative et un léger allongement de l'intervalle QTc. Une tachycardie ventriculaire polymorphe peut être induite par un test d'effort à l'effort ou la perfusion d'isoprotérénol.;

CUI Metathesaurus NCI : CL550942;

Détails

Identifiant d'origine

C148368;

CUI UMLS

C2677794;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique, avec ou sans dysfonction atriale et/ou cardiomyopathie isolée [MeSH Concept]
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique, avec ou sans dysfonction atriale et/ou cardiomyopathie isolée [Phénotype OMIM]
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Tachycardie ventriculaire polymorphe cathécholaminergique [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique, avec ou sans dysfonction atriale et/ou cardiomyopathie isolée [MeSH Concept]
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CASQ2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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