ostéogenèse imparfaite

Libellé préféré : ostéogenèse imparfaite;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies héréditaires habituellement autosomiques dominantes, caractérisées par une synthèse défectueuse du collagène de type I entraînant une formation défectueuse du collagène. Elle est caractérisée par des os cassants et facilement fracturés.;

Détails

Identifiant d'origine

C26837;

CUI UMLS

C0029434;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Lobstein [Terme DicoCLM]
- Maladie de Lobstein [Thème RAMEAU]
- Maladie des os de verre [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ostéogenèse imparfaite [Descripteur PASCAL]
- Ostéogenèse imparfaite [Thème RAMEAU]
- Ostéogenèse imparfaite [MeSH Concept]
- Ostéogenèse imparfaite [Concept Radlex]
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Ostéogenèse imparfaite (os de verre) [Code méd. gén. SFMU]
- Ostéogenèse imparfaite type 1 [Maladie ORDO]
- Ostéogénèse imparfaite [Terme DicoCLM]
- Ostéogénèse imparfaite [Terme Préféré MedDRA]
- Ostéogénèse imparfaite (maladie) [Concept SNOMED CT]
- l'ostéogénèse imparfaite [Concept H4P]
- maladie de lobstein [Code CIM-9]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Concept TUV]
- ostéogenèse imparfaite [Sous-sous catégorie CIM-11]
- ostéogenèse imparfaite [OMIM phenotypic series]
- ostéogenèse imparfaite [Topic MedlinePlus]
- ostéogenèse imparfaite [Descripteur MeSH]
- ostéogenèse imparfaite de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéogénèse imparfaite [Sous Catégorie CIM-10]
- ostéogénèse imparfaite [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ostéogénèse imparfaite [Notion SNOMED]
- ostéogénèse imparfaite avec sclérotiques bleues [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Lobstein [Terme DicoCLM]
- Maladie des os de verre [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ostéogenèse imparfaite [Concept Radlex]
- Ostéogenèse imparfaite [Descripteur PASCAL]
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Ostéogenèse imparfaite [MeSH Concept]
- Ostéogenèse imparfaite (os de verre) [Code méd. gén. SFMU]
- Ostéogénèse imparfaite [Terme Préféré MedDRA]
- Ostéogénèse imparfaite [Terme DicoCLM]
- Ostéogénèse imparfaite (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de lobstein [Code CIM-9]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Pathologie ACR]
- ostéogenèse imparfaite [Concept TUV]
- ostéogenèse imparfaite [Sous-sous catégorie CIM-11]
- ostéogenèse imparfaite [Topic MedlinePlus]
- ostéogenèse imparfaite [Descripteur MeSH]
- ostéogénèse imparfaite [Sous Catégorie CIM-10]
- ostéogénèse imparfaite [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ostéogénèse imparfaite [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage COL1A1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage COL1A2 [Concept NCIt]
- gène COL1A1 [Concept NCIt]
- gène COL1A2 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients