" /> Allèle sauvage COL1A1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage COL1A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL1A1 de type sauvage, situé dans le voisinage du gène 17q21.33 et d'une longueur d'environ 18 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 du collagène, est impliqué dans le développement et le maintien des tendons, des ligaments et des os. Les mutations du gène sont associées à la fois au syndrome d'Ehlers-Danlos et aux types d'ostéogenèse imparfaite. Dans les cas de dermatofibrosarcome protubérant, le gène est impliqué dans une translocation t (17 ; 22) (q22 ; q13) avec le gène du PDGF.;

Traductions automatiques par l'ANS : COL1A1 wt Allele; Collagène de type I chaîne alpha 1 chaîne Allele; collagène de type i, gène alpha 1; collagène de type i, gène alpha-1; EDSC.; OI1; OI2; OI3; OI4;

Numéro GenBank : NM_000088;

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24/09/2021


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