Allèle sauvage COL1A1

Libellé préféré : Allèle sauvage COL1A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL1A1 de type sauvage, situé dans le voisinage du gène 17q21.33 et d'une longueur d'environ 18 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 du collagène, est impliqué dans le développement et le maintien des tendons, des ligaments et des os. Les mutations du gène sont associées à la fois au syndrome d'Ehlers-Danlos et aux types d'ostéogenèse imparfaite. Dans les cas de dermatofibrosarcome protubérant, le gène est impliqué dans une translocation t (17 ; 22) (q22 ; q13) avec le gène du PDGF.;

Traductions automatiques par l'ANS : OI2; OI4; Collagène de type I chaîne alpha 1 chaîne Allele; collagène de type i, gène alpha 1; collagène de type i, gène alpha-1; OI3; OI1; COL1A1 wt Allele; EDSC.;

Numéro GenBank : NM_000088;

Détails

Identifiant d'origine

C52453;

CUI UMLS

C1704810;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- dermatofibrosarcome protubérant [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite [Concept NCIt]
- ostéoporose [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21.3-q22.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 17: 45633992-45616456 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ostéogenèse imparfaite type I [Phénotype OMIM]
- ostéogenèse imparfaite, type III [Phénotype OMIM]
- ostéogenèse imparfaite, type IV [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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